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Prevenzione

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Prima del concepimento o durante la gravidanza

La prevenzione inizia con la consapevolezza che con il passare dell'età dei genitori i rischi di un figlio disabile aumentano. Nella sessione dedicata agli aspetti genetici è presente anche una tabella riassuntiva che evidenzia, ad esempio, che con una età materna di 40 anni circa 1 bambino su 100 nasce con la Sindrome di Down.
Cosa fare per sapere se il proprio figlio rischia di nascere con la sindrome di Down?
Prima di rispondere è opportuno sottolineare, anche se può sembrare ovvio, che gli esperti non possono sostituirsi ai genitori nella loro libera scelta. Il loro compito è fornire il massimo di informazioni affinché la scelta dei genitori sia consapevole e fondata.
I genitori che ritengono opportuno sapere hanno a disposizione varie possibilità.
Circa dalla sedicesima o diciassettesima settimana di gestazione è possibile diagnosticare la sindrome di Down per mezzo dell'amniocentesi (prelievo di un po' di liquido amniotico, che si trova nell'utero attorno al feto).
Dalla decima (o nona secondo alcuni), undicesima settimana di gestazione (quindi prima rispetto all'amniocentesi e cioè verso la fine del primo trimestre e non all'inizio del secondo) la diagnosi è possibile con la villocentesi (prelevamento di villi coriali, cioè di cellule dalle quali si sviluppa la placenta).
Poiché queste tecniche comportano un certo rischio di aborto (uno ogni 200-125) sono spesso consigliate alle donne (qualora le loro convinzioni etiche o religiose non lo escludano comunque) con più di 35-37 anni (poiché il rischio che nasca un bambino con sindrome di Down è di 1 su 220 circa e che nasca un bambino con malformazioni cromosomiche è di 1 su 125), ma richiedono una attenta valutazione sull'opportunità del loro uso quando l'età è inferiore ai 37 anni.
Con un semplice prelievo del sangue materno è possibile una valutazione attraverso il tri-test, che si esegue di norma fra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza e che serve a valutare i livelli ematici di tre sostanze (Beta HCG, Estriolo, Alfafetoproteina) per ricavarne una stima sulla probabilità di rischio che il figlio o la figlia abbiano la trisomia 21. Qualora tale rischio sia alto (ad esempio superiore a 1/250) può essere opportuna una amniocentesi per una diagnosi più precisa. Per ulteriori informazioni si può vedere l’approfondimento alla fine della sezione.

 

 

 

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