intestazione.jpg, 31 kB

Aspetti genetici, medici, fisici e motori

Martino in primo piano al mare

Inizia download del filePRESENTAZIONE IN POWER-POINT

 Nel 1866 un medico inglese, H. Langdon Down (vedi Down nel glossario anche per ulteriori note storiche), che seguiva anche una scuola dell'infanzia a Earlswood, in Inghilterrra, in un suo sintetico articolo descrisse (Down, 1866) le caratteristiche fondamentali della sindrome. Egli fece specificamente riferimento a: faccia ampia, pieghe epicantali (cioé attorno agli occhi), lingua grossa, difficoltà linguistiche e durata della vita più breve. Egli segnalò anche la presenza di una personalità "umorale", cioè variabile, poco prevedibile. Cosa molto interessante, egli sottolineò che i progressi che si ottenevano sul piano dell'apprendimento erano instabili, nel senso che potevano essere facilmente perduti. 

La sindrome di Down è la causa cromosomica di ritardo mentale più diffusa.

Essa interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta (incidenza) in un caso ogni 700-1.000 nati vivi.
Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un bambino/a morto/a. Se questo non avvenisse il rapporto sarebbe attorno a 1:200 circa.
Come si ricava anche dalla tabella riportata sotto, l’incidenza dipende molto dall’età della madre. A questo proposito è importante una precisazione per eliminare un possibile equivoco e cioè quello di pensare che un bambino con sindrome di Down ha molto spesso una madre anziana. Non è così. Poiché i bambini nati da madri con più di 35 anni sono in assoluto di gran lunga meno di quelli nati da madri con meno di tale età, di fatto solo un neonato con sindrome di Down ogni cinque  ha una madre con più di 35 anni.

Tabella incidenza della sindrome di Down a confronto con l’incidenza di tutte le malattie cromosomiche in bambini nati da madri di diversa età (fonti Dykens et al, 2000; Schreinmarchers, Cross e Hook, 1982) 

Età materna

Incidenza della S. di Down
tra i bambini nati vivi

Incidenza di tutte le
malattie cromosomiche

21

1 su 1500

1 su 500

27

1 su 1000

1 su 450

33

1 su 600

1 su 300

34

1 su 450

1 su 250

35

1 su 400

1 su 200

36

1 su 300

1 su 150

37

1 su 220

1 su 125

38

1 su 175

1 su 100

39

1 su 140

1 su 80

40

1 su 100

1 su 60

41

1 su 80

1 su 50

42

1 su 60

1 su 40

43

1 su 50

1 su 30

44

1 su 40

1 su 25

45

1 su 30

1 su 20

 

 

Grafico istogramma

Piazza Caduti per la Libertà 21 48121 Ravenna Tel. 0544.249128 Fax 0544.249149

intera.jpg, 3 kB