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Aspetti genetici, medici, fisici e motori

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Approfondimenti

 

Questa sezione del sito, come tutte quelle dedicate agli approfondimenti è destinata a potenziarsi notevolmente con il passare del tempo. Per ora essa ospita i contributi che seguono:

  • I primi studi di Langdon Down
  • Demenza senile, sindrome di Down e morbo di Alzheimer
  • Associazione Italiana Celiachia  www.celiachia.it

I primi studi di Langdon Down

La Sindrome di Down prende il nome da Langdon Down, medico inglese. In un suo sintetico articolo descrisse (Down, 1866) le caratteristiche fondamentali della sindrome, facendo in particolare riferimento a: faccia ampia, pieghe epicantali (cioé attorno agli occhi), lingua grossa, difficoltà linguistiche, durata della vita più breve e personalità "umorale" (cioè variabile, poco prevedibile). Inoltre sottolineò che i progressi sul piano dell'apprendimento potevano essere facilmente perduti.

Coerentemente con i tempi usò il termine idioti, allora con significato scientifico e non dispregiativo, come risulterebbe attualmente, e fece riflessioni su una possibile classificazione etnica della sindrome (il titolo del suo articolo è "Observations on an ethnic classification of idiots"), utilizzando l'espressione "mongolismo". Secondo Down, data la loro somiglianza con il popolo mongolo, questa sindrome era caratterizzata da una regressione ad una condizione primitiva, tipica anche degli abitanti della Mongolia (rilievo non certo gentile nei loro confronti). Si tratta di speculazioni del tutto erronee, evidentemente. Il termine mongolismo fu comunque adottato per molto tempo. Ancora adesso è ad esempio prevalente negli studi in lingua francese.

Tutto ciò non deve comunque far ignorare l'importanza dell'articolo di Down e il fatto che aveva già colto aspetti cruciali della sindrome.

Demenza senile, sindrome di Down e morbo di Alzheimer

Nell’età senile aumenta il rischio di demenza, contraddistinta da gravi carenze nel funzionamento cognitivo (attenzione, memoria, pensiero e ragionamento). L’incidenza aumenta con l’età. Secondo una ricerca condotta in Italia da Amoretti e Ratti (1994) si passa da uno 0,6% a 60-69 anni, a 3,6% fra 70 e 74, a 8,1% fra 75 e 79, a 40% fra 85 e 89 anni. Un po' diversi sono i dati riportati da Preston, 1986: 2% fra 65 e 69 anni, 3% a 70-74, 6% fra 75-79, 12% fra 80-84, 22% a 85-89, 41% oltre i 90 anni. Complessivamente è chiaro il notevole aumento con il passare dell'età. Anche dopo i 90 anni essa non interessa comunque la maggioranza dei vecchi. Tra i sintomi più frequenti vi sono quelli connessi con la memoria. Ad esempio: difficoltà nel ritrovare dove si è messa una cosa, nel trovare un sostantivo appropriato o come si chiama una persona o il luogo in cui abita un conoscente o è avvenuto qualcosa. Queste difficoltà hanno ovviamente riflessi negativi anche sui ragionamenti e sull’autostima. Anche il comportamento sociale può cambiare. Ad esempio può emergere una certa aggressività oppure una dolcezza stereotipata o una alternanza di rabbia e sconforto (con pianto). Dopo una prima fase in cui la persona tende ad essere consapevole delle proprie difficoltà, se vi è un peggioramento (che non sempre avviene) esso è contraddistinto da scarsa consapevolezza delle difficoltà specifiche e a volte da negazione esplicita delle proprie difficoltà. Un eventuale ulteriore peggioramento porta le persone a non essere autosufficienti: hanno bisogno di qualcuno che le aiuti e controlli il comportamento (ad esempio potrebbero uscire senza le chiavi di casa, perdere il portafoglio quasi ogni giorno, dimenticarsi di mangiare ecc.). Il disorientamento cognitivo può portare anche a non riconoscere i propri parenti e a ridurre sempre più l’espressione verbale.

La demenza può essere causata dal morbo di Alzheimer (disturbo caratterizzato da anomalie nella corteccia cerebrale: placche neuritiche e grovigli neurofibrillari danneggiano le funzioni cerebrali normali; Berger, 1994), conosciuto fin dal 1907 (Alzheimer, 1907). Esso colpisce tra l'1 e il 4% delle persone in età senile (costituendo circa il 70% delle cause di demenza).

Un’altra causa di demenza (a volte associata al morbo di Alzheimer) è la demenza arteriopatica, che interessa tra l’1% e il 2% delle persone in età senile (corrispondente al 15% circa delle cause di demenza, che sale al 25% se consideriamo i casi in cui vi è sia morbo di Alzheimer che demenza arteriopatica). Come per il morbo di Alzheimer la percentuale è molto più bassa tra i 60 e i 70 anni e cresce progressivamente con l’età. Causa di questa demenza è uno o più infarti (di solito causati da arteriosclerosi, quindi da indurimento delle arterie), cioè la temporanea ostruzione dei vasi sanguigni limita il flusso sanguigno diretto a qualche area del cervello. Si ha a causa di ciò quello che viene chiamato un ictus (a volte di proporzioni molto ridotte, tali da non essere avvertito dal soggetto), cioè una necrosi del tessuto cerebrale. La gravità degli effetti è molto varia perché dipende dalla quantità di infarti e dalle zone cerebrali colpite. Possono anche esserci dei miglioramenti se le funzioni svolte dalla zona del cervello colpita possono essere assunte (compensate) da parti del cervello non danneggiate.

Le due cause di demenza considerate spiegano la grande maggioranza delle demenze. Tra le cause rimanenti può esserci il morbo di Parkinson (che comunque non dà luogo a demenza in circa due terzi dei casi), caratterizzato da una caratteristica rigidità e/o tremore dei muscoli. (quanto sopra è stato ripreso quasi integralmente da Vianello, 2004).

A causa dell'invecchiamento precoce che caratterizza la sindrome di Down (anche se le aspettative di vita sono molto cresciute rispetto al passato; vedi "Aspettative di vita") il rischio di demenza è in questo caso maggiore anche in età adulta. In particolare il morbo di Alzheimer è presente in una percentuale molto maggiore nelle persone con sindrome di Down (Zigman, Schupf, Zigman e Silverman, 1993). Si suppone che ciò sia associato con la presenza nel cromosoma 21 di due geni implicati nel morbo di Alzheimer (Dykens et al., 2000).

Il rapporto fra sindrome di Down e morbo di Alzheimer è comunque complesso e può essere sintetizzato come segue.

La grande maggioranza degli adulti con sindrome di Down con più di 30 anni ha un cervello con le placche caratteristiche del morbo di Alzheimer (Wisniewski, Wisniewski e Wen, 1985). Nonostante questo solo una percentuale ridotta (dal 15 al 40% a seconda delle ricerche) mostra i sintomi della malattia.

 

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