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Aspetti genetici, medici, fisici e motori

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Aspetti genetici

Martino che accenna un sorriso

La causa genetica della sindrome di Down è la presenza di un cromosoma 21 in più, (il più piccolo tra i cromosomi; circa 1,5% del genoma) cioè tre invece dei due soliti, di cui normalmente uno di derivazione materna e uno di derivazione paterna.

  • La trisomia piena è caratterizzata dal fatto che il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo. Essa è presente nel 92% circa (95% secondo alcune fonti) di tutti i bambini con sindrome di Down. Si utilizzano anche le espressioni Trisomia libera, dato che il cromosoma in più fluttua libero, e Trisomia da non disgiunzione.
  • La forma a mosaico (contraddistinta dal fatto che solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più; vedi mosaicismo nel glossario) riguarda il 2-3% degli individui con sindrome di Down. Pur in presenza di dati contrastanti, si può dire che i bambini con la trisomia 21 a mosaico tendono ad avere prestazioni cognitive, linguistiche e sociali migliori degli individui con trisomia piena. Data la notevole variabilità, comunque, ogni individuo deve essere considerato di per sé.
  • La forma con traslocazione non bilanciata (vedi traslocazione non bilanciata nel glossario) del cromosoma 21 interessa il 3-5% . Alcuni di questi casi sono familiari, cioè la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (cioè senza sintomi) con una traslocazione bilanciata (vedi glossario). Questo avviene, rispetto alla popolazione normodotata, in meno di 1 caso su 40.000 (e in meno di un caso su 40 nella popolazione degli individui con sindrome di Down). Il fatto che ciò avvenga raramente non invita comunque ad ignorare che in questi casi è opportuna una consulenza genetica che informi sul rischio di avere un altro figlio con sindrome di Down.
  • Ulteriori forme rare, in cui è sempre coinvolto il cromosoma 21, sono dovute a differenze cromosomiche come un cromosoma 21 a forma di anello o la presenza di una parte in più di un terzo cromosoma 21 (trisomia 21 parziale).

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