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Domande e Risposte

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La sindrome di Down può essere ereditaria?

Più di qualcuno ci ha posto domande più o meno simili a quelle che seguono.

“La sindrome di Down è ereditaria?”
“Siamo sicuri che la sindrome di Down non sia ereditaria?”
“Sono sempre stata convinta che la sindrome di Down non fosse ereditaria, ma recentemente ho sentito che può esserlo”.
“Una donna con sindrome di Down può avere dei figli?”
“ Se può averli avranno la sindrome di Down?”
"E un maschio può avere figli?”

Questi argomenti sono trattati in apposite sezioni del sito, ma le richieste pervenute ci invitano a fare delle riflessioni anche in questa rubrica di più facile accesso.
Iniziamo rispondendo a cinque domande di base

  1. Vi sono casi in cui la sindrome di Down è stata trasmessa da uno dei due genitori (senza sindrome di Down)?
  2.  Se sì, qual'è la probabilità rispetto a tutti quelli che hanno la sindrome di Down?
  3. E come avviene?
  4. Una persona con sindrome di Down può avere figli?
  5. Se questo avviene avranno di sicuro la sindrome di Down?

Seguono le cinque risposte

 1.   Anche se in casi abbastanza rari, la sindrome di Down può essere trasmessa da genitori che non hanno la sindrome.

 2.     Questo avviene molto raramente: cioè in uno (o poco più) casi su 100 nati con la sindrome di Down.  Rispetto alla popolazione generale si tratta quindi di un caso ogni 50.000 –100.000 nati circa. In Italia si tratta di norma di meno di 10 casi all’anno.

 3.   E come avviene? La spiegazione è abbastanza tecnica, ma nella sostanza essa è causata dal fatto che uno dei due genitori ha un cromosoma diverso dal solito e cioè un cromosoma che oltre ad avere i geni suoi tipici, ha anche “attaccati” altri geni appartenenti ad un cromosoma 21 (o addirittura un intero cromosoma 21; e a volte sono attaccati proprio i due cromosomi 21). Questa “attaccatura” è avvenuta per il genitore senza causare particolari problemi (in modo “bilanciato”).

Cosa succede se trasmette quel cromosoma al figlio o alla figlia? Che trasmette anche geni del cromosoma 21 (o un intero cromosoma 21), perché sono attaccati. Il figlio o la figlia avranno quindi sia i due cromosomi 21 regolarmente trasmessi, sia questi geni in più. Si ha perciò una forma di trisomia, dato che nelle cellule del figlio o della figlia questi geni ci saranno tre volte e non solo due. In alcuni casi le cellule hanno tutte tre cromosomi, di cui due attaccati fra loro (e trasmessi così uniti da uno dei due genitori, mentre l’altro genitore ha trasmesso il terzo cromosoma 21).

In definitiva per la quasi totalità dei genitori che hanno un bambino con sindrome di Down il rischio di avere un altro figlio o figlia con la sindrome di Down è molto basso (circa 1 su 100), ma per qualcuno (circa uno su 80-100 avente già un figlio con sindrome di Down), in quanto avente un gene come quello sopra descritto (cioè con attaccati altri geni), il rischio può essere molto alto e a volte al 100% (quando i due cromosomi attaccati sono entrambi 21).

Ne deriva la necessità di una consulenza genetica quando si ha un figlio con la sindrome di Down. Tale analisi è utile anche ai familiari di primo grado (fratelli e sorelle), che potrebbero essere a loro volta portatori asintomatici della stessa anomalia.

Chi desidera approfondire può leggere la nota tecnica allegata. Essa non è esaustiva, ma credo faccia capire qualcosa dei processi coinvolti.

4.           Le donne con sindrome di Down possono, anche se raramente, avere dei figli. In letteratura sono state documentate alcune decine di casi. Anche i maschi possono avere dei figli, ma si tratta di casi di estrema rarità. Sono a conoscenza, attraverso la letteratura, di un solo caso.

5.           Circa nel 50% dei casi sono nati bambini con la sindrome di Down. Quindi in un caso su due è nato un bambino o una bambina senza la sindrome.

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Nota 1  Una traslocazione, come la delezione, è una anomalia cromosomica strutturale. "In una traslocazione una parte di un cromosoma si attacca a un cromosoma diverso. Quindi, una parte del cromosoma 11 potrebbe "scambiarsi" con una parte del cromosoma 22. Alcuni di questi riarrangiamenti non conducono a nessuna perdita o guadagno finale di materiale genetico all'interno della cellula, come quando due cromosomi semplicemente si scambiano delle parti o si attaccano l'uno all'altro. Queste riorganizzazioni di solito non portano ad alcun sintomo e sono conosciute come traslocazioni bilanciate. Le traslocazioni bilanciate in genitori asintomatici possono portare però a conseguenze nella loro prole. Poiché i cromosomi si dividono durante il processo di formazione della cellula uovo e dello spermatozoo, i portatori di traslocazioni bilanciate sono a rischio di concepire bambini con traslocazioni non bilanciate. In questo tipo di traslocazioni si verifica una perdita o un guadagno di materiale genetico. Molti feti concepiti con traslocazioni non bilanciate non arrivano al termine della gravidanza, ma quelli che invece giungono a termine possono avere una varietà di differenze evolutive e fisiche, che dipendono da quali cromosomi sono implicati nella traslocazione. Per questo una persona apprende di essere portatrice di una traslocazione bilanciata dopo aver avuto un figlio con una forma di traslocazione non bilanciata o dopo una serie di aborti ingiustificati. Per esempio, un individuo può avere senza saperlo una traslocazione bilanciata per cui i suoi cromosomi 21 sono attaccati nel braccio "p" (o braccio corto). Questa persona non manifesta alcuna sintomatologia, non essendoci perdita né aggiunta di materiale genetico. Ma ogni volta che concepisce un figlio, il bambino erediterà entrambi i cromosomi 21 (poiché sono attaccati), in aggiunta al cromosoma 21 libero ricevuto dall'altro genitore. Tutti i suoi figli quindi erediteranno in realtà tre cromosomi n. 21, che provocano la sindrome di Down. Clinicamente, i bambini con questo raro tipo di sindrome di Down dovuto a traslocazione 21-21 non sono diversi da quelli che hanno il più frequente tipo di trisomia 21. I genitori dei bambini con trisomia 21 hanno un rischio relativamente basso di generare un altro bambino con trisomia 21, mentre un portatore di traslocazione bilanciata 21-21 è di fronte a un rischio del 100%." (Dykens e altri, 2000, pag. 54 ed. it)

Forse è opportuna una sintesi relativamente ai vari rapporti percentuali.
In Italia nasce un bambino con sindrome di Down ogni 1.000 nati circa.
Nel 95% dei casi (sindrome libera o a mosaico) il rischio che nasca un altro figlio con sindrome di Down è di circa 1 su 100.
Circa il 4% dei casi di sindrome di Down è causato da traslocazione (quindi circa 1 su 25.000 nati). Queste traslocazioni sono ereditarie solo in un terzo dei casi (quindi poco più dell’1%  dei nati con sindrome di Down e 1 su circa 75.000 nati in generale) e non ereditarie (“de novo”) negli altri due terzi (quindi 2-3% dei nati con sindrome di Down e 2 su circa 75.000 nati in generale). In altre parole solo 1 nato con sindrome di Down su circa 75.000 nati ha la sindrome in quanto ereditata dai genitori.

 Ringrazio il prof. Francesco Argenton (Docente di Biologia e Genetica all’Università di Padova) per l’aiuto fornitomi per la stesura di questo documento.
                                                             Renzo Vianello

 

 

 

 

 

 

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